原发心脏血管瘤少见，占心脏良性肿瘤的5%~10%，通常单发，临床症状通常与肿瘤部位、大小等相关^[1-2]。心脏血管瘤是一类起源于心内膜、心肌或心包的良性血管瘤，组织形态学上可分为海绵状血管瘤、毛细血管瘤、静脉型血管瘤及非特殊型，许多肿瘤可混合不同组织类型。临床工作中，心脏肿瘤的血管内皮来源通过免疫组化检测较易识别，但对肿瘤良恶性的判断帮助不大。本研究通过回顾本中心23例心脏血管瘤，分析其临床经典形态学特征及一些少见细胞形态和生长模式。

1 资料与方法 1.1 一般资料

在复旦大学附属中山医院病理数据系统中检索2015年至2021年有完整病案资料及病理切片的原发心脏血管瘤病例，共纳入23例。

1.2 方法

标本均经4%的中性甲醛固定，常规脱水，石蜡包埋，采用4 μm厚切片，行H-E染色和免疫组化染色检测。在电子病例中获得患者的临床资料，包括性别、年龄、起病症状、既往史、术前术后影像学资料、手术记录和门诊随访记录。由3位高年主治病理医师复习病理切片，通过H-E染色观察记录肿瘤的主要生长方式，详细描述少见的结构、生长模式及间质变化。部分病例结合免疫组织化学染色协助确定肿瘤细胞来源。

1.3 随访

23例患者均获得完整随访资料。随访资料包括电子病历记录的复查情况（门诊随访记录、常规超声心动图等影像学检查）及电话随访生存状态。随访时间截至2022年7月。

2 结果 2.1 临床资料

共纳入23例原发心脏血管瘤（表 1）。男性11例，女性12例。年龄17~71岁，中位年龄56岁。10例患者通过体检发现；7例以胸闷气促起病；少数出现胸痛、下肢水肿、晕厥、头晕眩晕等症状。既往有高血压病史11例、糖尿病史2例、恶性肿瘤史2例。

22例为单个病灶；1例为多发病灶，均位于心尖部表面，且患者伴肝脏多发血管瘤。单发病灶中，心腔内占位10例（右室5例、右室间隔2例、右房1例、左房1例、左室间隔1例），心脏表面占位13例（右房面4例、左房面4例、心尖部3例、右室面1例、左室面1例）。肿瘤最大径1.0~11.3 cm，平均4.4 cm。

影像学检查包括常规超声心动图、PET/CT或PET/MR等。23例患者均进行了常规超声心动图检查，主要表现为中等回声实质占位，但也可表现为低回声、高回声及不均匀回声等表现，其中2例未见占位。16例行PET/CT或PET/MR检查，13例诊断为良性可能，标准摄取值（standard uptake value, SUV）表现为不升高或轻度升高，SUV值最大3.6。病例1诊断为恶性病变可能，SUV值最大值3.1，病灶最大径6 cm，大量血性心包积液；病例13诊断为低度恶性，SUV值最大值3.1；病例19诊断为交界性肿瘤，SUV值最大约3.3。两项检查在心包积液的描述上较一致，8例有心包积液，表现为极少量至大量积液，呈淡黄色或血性。

2.2 组织病理学特征

组织形态上，心脏血管瘤主要生长模式分为海绵状和毛细血管型。以海绵状形态为主的血管瘤18例，镜下表现为薄壁血管，相互交通，内衬扁平内皮细胞（图 1A）。含毛细血管瘤成分的血管瘤6例，其中4例为主要成分，镜下大部分血管腔不开放，间质疏松水肿，挤压血管呈裂隙状，内皮细胞呈卵圆形（图 1B）。静脉型血管瘤1例，镜下为厚壁血管，血管腔扩张，管腔形态不规则，腔内充满红细胞（图 1C）。1例多发性血管瘤中，均为海绵状血管瘤。

其中1例（病例7）心脏血管瘤中出现不常见的细胞形态，肿瘤低倍镜下为海绵状血管瘤，中、高倍镜下海绵状血管瘤壁上可见增生的梭形细胞（图 2A），免疫组化结果示CD34、CD31（图 2B）和ERG阳性表达。

血管瘤一般形成明显血管腔，肿瘤丰富时可出现实性生长，其内仍可见血管腔的形成（图 2C），少数病例出现复杂交通，被覆内皮细胞钉突状生长，部分血管瘤边界不清，与心肌细胞穿插生长（图 2D）。血管腔周围间质的变化多样，如片状出血、胶原变性、疏松水肿、钙化及骨化生。

2.3 免疫组化

6例患者进行了免疫组化检测，主要针对组织中出现上皮样细胞、梭形细胞、细胞密度较高、血管腔不明显的病例，结果表明肿瘤细胞不均质性地表达CD34、CD31（图 2B）、FLI-1、ERG，Ki-67增殖指数均不足5%（1%~5%）。

2.4 治疗与预后

23例患者均进行外科手术完整切除病灶，预后良好，随访均未发现肿瘤复发和相关死亡。

3 讨论

心脏血管瘤是一类少见的心脏良性肿瘤，其发病率远低于黏液瘤，约占心脏原发肿瘤的2.8%^[3]。心脏血管瘤常起病隐匿，很多患者通过体检偶然发现，且患者多有高血压病史，一些亚临床症状常被掩盖，患者出现胸闷、气促、胸痛、下肢水肿、头晕等症状可作为排查心脏占位的临床症状参考。部分患者既往可有先天性心脏病、肺动脉高压等疾病，常会掩盖心脏占位性疾病的临床表现。

心脏血管瘤常伴有心包积液（此类患者多有临床症状），大部分为清亮非血性液体，其发生与心脏腔内外占位无明确关联。肿瘤体积可以很小，偶然被发现，也可表现出巨大占位，部分病例可出血，形成大量心包积液，引起心包填塞，甚至死亡^[4]。室间隔占位患者均为体检发现，无临床症状。体检发现心脏占位的患者中，均为单发病灶，80%无心包积液。心脏血管瘤病例以单发病灶为主，多发病灶较少^[5]，有时也会合并其他脏器内多发血管瘤，如合并肝内多发血管瘤，需要进一步相关检查明确心脏占位是否为全身性疾病的局部表现。

常规超声心动图是临床首选的排查心脏占位的检查技术，偶有个别位于心脏游离缘的病灶出现漏诊。当出现病灶体积较大、多个病灶、肌间生长、大量心包积液时，临床会选择¹⁸F-FDG PET/CT、PET/MR作为补充检查。¹⁸F-FDG摄取反映了肿瘤中糖酵解的代谢率，因此¹⁸F-FDG摄取的量化可支持心脏良恶性肿瘤的无创区分^[6]，但少部分病例会出现诊断偏倚或不排除性诊断，这些病变均位于心脏游离缘，SUV值最大值大于3.0，而组织上均以海绵状生长为主，未见恶性成分。

对心脏血管瘤的报道^[7-9]多集中于经典组织形态及少见的临床症状上。本研究基于病理诊断工作实践进行回顾性分析，总结经典组织形态，并进行一些少见组织形态及生长方式的鉴别诊断。心脏血管瘤经典的常见组织形态以海绵状血管瘤和毛细血管瘤为主，与文献报道的基本一致。单纯以海绵状形态出现的较少，多以海绵状、毛细血管型、静脉型等组合生长的混合型血管瘤为主。肿瘤边界清楚，血管腔呈海绵状，内衬细胞温和无异型，缺乏病理性核分裂象及坏死均是良性血管瘤的诊断要点。当肿瘤细胞呈上皮样或梭形，出现复杂交通的血管腔结构、被覆内皮细胞钉突状生长、实性生长等组织形态时，首诊医生往往感觉有一定困难，会提交科室讨论。通过关注这些形态变化的特征，熟悉其鉴别诊断要点，才能做出正确诊断。

当肿瘤细胞呈上皮样时，要进一步区分是上皮样血管瘤还是上皮样血管内皮瘤，虽命名相似，但肿瘤性质不同。上皮样血管瘤属于良性肿瘤，以明显的上皮样内皮细胞增生为主，可形成小血管或实性片状增生。上皮样血管内皮瘤在心脏中罕见报道^[10]，属于低度恶性肿瘤，可独立存在，若合并血管瘤成分，应诊断为复合性血管内皮瘤。

梭形细胞血管瘤、Kaposi型血管内皮瘤和梭形细胞血管肉瘤的部分形态非常相似，梭形细胞血管瘤表现为海绵状血管瘤和梭形内皮细胞混合存在，细胞温和，边界较清。Kaposi样血管内皮瘤也是以梭形细胞增生为主，裂隙状血管腔内含红细胞，细胞可无异型，或表现为轻度异型，但重要的是，Kaposi样血管内皮瘤多呈浸润性生长，被纤维组织分隔呈多结节状，而梭形细胞血管肉瘤则表现出高级别的细胞学特征。少许的核分裂象和非肿瘤性坏死并非诊断升级的指标。免疫组化指标（CD34、CD31、ERG、FLI-1）可帮助鉴别病灶中出现的上皮样细胞及梭形细胞的血管内皮来源，有较高的灵敏度和特异度，良性肿瘤一般具有低增殖活性。

高分化血管肉瘤形态可完全模拟良性血管瘤，有时浸润性生长模式作为唯一的诊断要点。当血管肿瘤出现肌间生长、复杂交通的血管腔及多灶生长等生长方式时，肿瘤良恶性的诊断难度大。虽然肌间血管瘤中肿瘤细胞与心肌穿插生长，边界不清，但并未破坏心肌结构，也未引起间质反应，更多地表现为共生、推挤性生长。吻合状血管瘤，以复杂交通的血管腔和钉突状内皮细胞为诊断要点，与血管肉瘤内的生长方式和内衬细胞都有类似之处，但在瘤巢周边无浸润性生长。多发性血管瘤，每个病灶都无浸润性边界，且独立存在，需要与血管肉瘤的子灶进行鉴别。

肿瘤细胞常有一些伴随变化，包括显著出血、胶原化、黏液样变、钙化及局部骨化生等，也常见到血管腔内血栓形成及炎症细胞浸润。其中，以慢性炎症细胞为主，包括淋巴细胞及浆细胞，亦可出现大量的中性粒细胞浸润。这些伴随的变化引起血管腔之间厚薄变化及肿瘤体积、巨检质地的不同。

心脏血管瘤的发病机制并不明确，血管瘤的形成机制，尤其是婴儿型血管瘤，主要集中于潜在干细胞、缺氧和肾素血管紧张素系统的研究^[11]。心脏局部的缺血缺氧、传导系统的紊乱、心内膜内皮细胞的迁移是否在血管瘤的形成中起一定作用，还需进一步研究探索。

综上所述，心脏血管瘤常在体检中被发现，以单发为主，腔内外均可发生，常见海绵状和毛细血管型。了解心脏血管瘤的少见形态有助于鉴别诊断。

利益冲突：所有作者声明不存在利益冲突。