2022, Vol. 29
2. 复旦大学附属中山医院皮肤科, 上海 200032
2. Department of Dermatology, Zhongshan Hospital, Fudan University, Shanghai 200032, China
表皮囊肿又名角质囊肿，是最常见的皮肤囊肿之一。表皮囊肿是一种真皮内含有角质的囊肿，其囊壁由复层鳞状上皮构成。该病好发于青年、儿童，老年少见，可发生于任何部位，通常见于头皮、面部、颈部、躯干及臀部。临床误诊率高，现将我科近年临床诊断为表皮囊肿的病例进行临床特征和病理结果的回顾性分析，以期为表皮囊肿的诊断及鉴别诊断提供参考。
1 资料与方法 1.1 一般资料收集2018年1月至2020年12月于复旦大学附属中山医院厦门医院皮肤科就诊，临床诊断为表皮囊肿并完善手术及病理检查患者的资料。该研究符合人体试验伦理学标准，并得到复旦大学附属中山医院厦门医院伦理委员会的批准（B2021-026）。
1.2 诊断方法临床医生根据皮损形态及分布进行术前初步诊断，部分患者术前完善浅表超声或皮肤镜检查。病灶切除后送至病理科，采用苏木精-伊红（H-E）染色法进行病理诊断。
2 结果 2.1 基本情况共纳入204例临床诊断为表皮囊肿的患者，均进行组织病理学检查，获得207例手术标本，确诊为表皮囊肿150例（典型病例见图 1），来源于男性96例、女性54例，男女比例约1.78∶1，患者平均年龄(34.7±12.37)岁（10~80岁）。其中，10岁1例，11~20岁8例，21~30岁50例，31~40岁36例，41~50岁29例，51~60岁19例，61~70岁5例，71~80岁2例。其余57例标本病理诊断示非表皮囊肿，来源于男性22例、女性35例，男女比例约1∶1.59，平均年龄(33.5±11.21)岁（12~78岁）。其中，＜10岁0例，11~20岁3例，21~30岁17例，31~40岁21例，41~50岁10例，51~60岁3例，61~70岁2例，71~80岁1例。
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| 图 1 典型表皮囊肿临床病理表现 A：典型圆顶状肿物伴孔样开口；B：皮肤镜下见皮损中央“孔”征（棕黑色角化物）；C：囊肿位于真皮内；D：H-E染色示囊壁由鳞状上皮组成，伴颗粒细胞层，内含板层样角化物。Original magnifications：×20(B), ×200(C), ×400(D)。 |
150例表皮囊肿标本及57例非表皮囊肿标本来源部位详见表 1。
| n | |||||||||||||||||||||||||||||
| 部位 | 表皮囊肿 | 非表皮囊肿 | |||||||||||||||||||||||||||
| 头部 | 2 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||
| 面部 | 35 | 11 | |||||||||||||||||||||||||||
| 颈部 | 19 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||
| 背部 | 35 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||
| 腹部 | 5 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||
| 前胸 | 9 | 2 | |||||||||||||||||||||||||||
| 上肢 | 17 | 14 | |||||||||||||||||||||||||||
| 下肢 | 11 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||
| 臀部 | 14 | 2 | |||||||||||||||||||||||||||
| 生殖器 | 1 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||
| 足 | 2 | 1 | |||||||||||||||||||||||||||
207例手术标本中，64例完成术前高频超声检查。超声检查诊断为表皮囊肿44例，皮脂腺囊瘤（图 2A、2B）8例，囊肿2例，其他良性病变10例。
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| 图 2 典型皮脂腺囊瘤临床病理表现 A：颈部黄色小丘疹；B：皮肤镜下皮损呈黄白色均质状；C：H-E染色见一空囊腔，囊壁为鳞状上皮；D：H-E染色示囊壁上皮脂腺，囊壁表面覆盖一层锯齿状均质嗜伊红角化物。Original magnifications：×20(B), ×40(C), ×200 (D)。 |
207例手术标本病理结果见表 2。典型皮脂腺囊瘤病理表现见图 2C、2D。
| 疾病种类 | n |
| 表皮囊肿 | 150 |
| 皮肤纤维瘤 | 11 |
| 毛母质瘤 | 7 |
| 皮脂腺囊瘤 | 6 |
| 神经纤维瘤 | 4 |
| 外毛根鞘囊肿 | 3 |
| 钙盐沉积 | 2 |
| 神经鞘囊肿 | 2 |
| 传染性软疣 | 1 |
| 皮肤混合瘤 | 1 |
| 皮角 | 1 |
| 血管瘤 | 1 |
| 乳头状汗管囊腺瘤 | 1 |
| 乳头状汗腺腺瘤 | 1 |
| 寻常狼疮 | 1 |
| 嗜酸粒细胞增多性血管淋巴样增生 | 1 |
| 淋巴细胞浸润 | 14 |
表皮囊肿是最常见的皮肤良性肿瘤之一。本研究150例表皮囊肿标本所属患者中，男女比例约1.78∶1，文献报道为（1.9~2）∶1[1-2]；最常见于21~30岁（50/150，33.3%），与Nigam等[2]的研究一致，其次是31~40岁（36/150, 24%）。有文献[1]报道，好发年龄为21~50岁。
表皮囊肿可发生于任何部位，通常见于头皮、面部、颈部、躯干及臀部。本研究150例表皮囊肿标本中，最常见于面部（35/150, 23.3%）及背部（35/150, 23.3%）。Nigam等[2]的研究显示其最常见于头颈部，其次为躯干下部及背部。部分研究[1]显示，其在头面部及躯干上部多发。本研究中共3例少见部位表皮囊肿：足趾2例、阴茎1例。Nigam等[2]的研究中共有6例分布于足趾。57例非表皮囊肿标本，分布部位依次为四肢（18/57, 31.6%）、躯干（11/57, 19.3%）、面部（11/57, 19.3%）、外阴及生殖器（5/57, 8.8%）、颈部（5/57, 8.8%）、头皮（4/57, 7%）、臀部（2/57, 3.5%）及踝部（1/57, 1.8%）。本研究中最常见误诊部位为四肢，此部位并非表皮囊肿的好发部位，临床诊断四肢表皮囊肿时尤其应注意鉴别诊断。
3.2 鉴别诊断本研究中临床诊断为表皮囊肿标本的病理诊断符合率为72.5%，高于文献[1]中表皮囊肿的术前诊断正确率（45.3%）。临床中真皮或皮下肿瘤可形成囊肿样结构，部分也呈外生性生长，很难与表皮囊肿鉴别。本研究中常见误诊为表皮囊肿的疾病依次为皮肤纤维瘤、毛母质瘤、皮脂腺囊瘤、神经纤维瘤及外毛根鞘囊肿等。本研究中11例皮肤纤维瘤术前误诊为表皮囊肿。文献[3]中10.7%皮肤纤维瘤术前被诊断为表皮囊肿。本研究中7例毛母质瘤术前诊断表皮囊肿。Krtanjek等[4]报道1例面部表皮囊肿临床及皮肤镜下均类似毛母质瘤特征。Alkatan等[5]报道1例儿童眼周毛母质瘤在临床和组织病理学上都类似表皮囊肿感染表现，表现为反复红肿疼痛，并有分泌物流出。当肿瘤位于面部时，有时临床鉴别表皮囊肿与毛母质瘤较困难。本研究中6例皮脂腺囊瘤术前诊断为表皮囊肿。羊熠等[1]对1 007例表皮囊肿的临床病理特点分析后发现，320例（31.8%）术前误诊为皮脂腺囊瘤。因此，临床中二者鉴别诊断较困难。4例神经纤维瘤术前诊断为表皮囊肿。3例外毛根鞘囊肿术前诊断为表皮囊肿。此外，本研究中尚有将钙盐沉积、神经鞘瘤、传染性软疣、皮肤混合瘤、皮角、血管瘤、乳头状汗管囊腺瘤、乳头状汗腺腺瘤、寻常狼疮及嗜酸粒细胞增多性血管淋巴样增生临床误诊为表皮囊肿，临床工作中应注意鉴别。
皮肤超声是皮肤科常用的无创检查方法。本研究中仅64例患者在术前完善高频超声检查，44例超声提示为表皮囊肿，其中33例经病理证实为表皮囊肿，诊断准确率为75%。表皮囊肿的超声图像为多个致密的角蛋白碎片板层形成特征性的“洋葱环”征象，即具有交替的低回声和高回声同心环[6]。Lee等[7]的研究发现，真皮受累深度超过一半及“潜艇征”（病变低回声部分从主肿块向表皮的局灶突出）是表皮囊肿的特征性表现。破裂的表皮囊肿为分叶状或局灶性突出，可作为鉴别破裂和非破裂表皮囊肿的特征性征象[7]。皮肤纤维瘤继发明显出血、脂肪化或创伤时，可表现为囊性、糜烂或结痂，此时临床易误诊。皮肤纤维瘤超声图无“洋葱环”或突向皮肤侧形成瘘管影像，可协助临床鉴别。毛母质瘤因皮损缺乏特异性，容易误诊，偶成囊性，可误诊为表皮囊肿。毛母质瘤的超声特征是明确的实性钙化肿块，具有中等内在血管分布和与结缔组织包膜相对应的周边低回声边缘[8]。皮脂腺囊瘤在临床上与表皮囊肿无法区别，但90%以上发生于头皮。皮脂腺囊瘤表现为圆形或椭圆形低回声肿块，边缘柔软，轮廓清晰，在探头压力下可变形；没有外围或内部多普勒血流[8]。神经纤维瘤皮损触之柔软而有弹性，单发于皮肤者可误诊为表皮囊肿。高频超声下，部分神经纤维瘤病灶两端与神经干相连，相连接处神经干增粗，束状结构模糊且与肿瘤分界不清[9]。外毛根鞘囊肿发病率低、临床表现缺乏特异性、临床认识程度低，易误诊；超声可见靠近真皮的软组织中内部钙化和后方回声增强的低回声病灶。因其位置特殊和缺乏与表皮下区域的连接管道（泪点），可与表皮囊肿相鉴别[6]。因此，完善超声检查可协助临床鉴别表皮囊肿与皮肤纤维瘤、毛母质瘤、皮脂腺囊瘤、神经纤维瘤、外毛根鞘囊肿等本研究中术前常见误诊为表皮囊肿的疾病。
皮肤镜是近来皮肤科临床诊疗中的重要辅助工具。毛细孔征是表皮囊肿较特异的皮肤镜表现，但在较小的囊肿或不成熟囊肿中难以找到；此外还可见到象牙白色背景和斑点[10]。皮肤镜下红色陷窝及边缘有红斑的周围线状分支毛细血管可用于破裂表皮囊肿和非破裂表皮囊肿的鉴别，此外未破裂表皮囊肿中可见较多的蓝白色孔隙[10]。皮肤纤维瘤最常见的皮肤镜表现为周围精细色素网和中央白色网[11]，无表皮囊肿的毛细孔征，可与表皮囊肿相鉴别。毛母质瘤最常见的皮肤镜表现为不规则的白色结构和白色条纹。Zaballos等[12]的研究发现该类病例均可见血管样结构（包括红色均匀区域、发夹样结构、不规则线性血管或斑点状血管）。个案报告[13]中，外毛根鞘囊肿在皮肤镜下呈弥漫性蓝色。
3.3 小结表皮囊肿是皮肤最常见的良性肿瘤之一，但临床中仍存在一定误诊率，应提高对皮肤肿瘤的认识，根据患者年龄、部位、临床特征，结合皮肤超声及皮肤镜等辅助手段，提高临床诊断准确率。表皮囊肿具有完整包膜，术中完整切除即可，而毛母质瘤、皮肤纤维瘤、神经纤维瘤、外毛根鞘囊肿等常需扩大切除范围以减少复发。因此术前准确诊断对于选择合理术式，实现精准外科切除具有重要意义。
利益冲突：所有作者声明不存在利益冲突。
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